La Nueva IA de Google Ayudará a los Investigadores a Comprender el Funcionamiento de Nuestros Genes
Cuando los científicos secuenciaron por primera vez el genoma humano en 2003, revelaron el conjunto completo de instrucciones de ADN que conforman a una persona. Sin embargo, todavía no sabíamos qué hacen exactamente todas esas 3 mil millones de letras genéticas.
Ahora, la división DeepMind de Google afirma haber dado un salto en la comprensión de este código con AlphaGenome, un modelo de IA que predice los efectos que tendrán pequeños cambios en el ADN sobre una serie de procesos moleculares, como si la actividad de un gen aumentará o disminuirá. Es precisamente el tipo de preguntas que los biólogos evalúan regularmente en experimentos de laboratorio.
“Por primera vez, hemos creado un modelo único que unifica muchos de los desafíos que vienen con la comprensión del genoma”, dice Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación en DeepMind.
Hace cinco años, la división de IA de Google lanzó AlphaFold, una tecnología para predecir la forma 3D de las proteínas. Ese trabajo fue homenajeado con un Premio Nobel el año pasado, y originó una empresa derivada de descubrimiento de fármacos, Isomorphic Labs, y un auge de empresas que esperan que la IA pueda proponer nuevos medicamentos.
AlphaGenome es un intento de facilitar el trabajo de los biólogos respondiendo preguntas básicas sobre cómo el cambio de letras en el ADN altera la actividad de los genes y, eventualmente, cómo las mutaciones genéticas afectan nuestra salud.
“Contamos con estos 3 mil millones de letras de ADN que conforman un genoma humano, pero cada persona es ligeramente diferente, y no comprendemos del todo qué hacen esas diferencias”, dice Caleb Lareau, un biólogo computacional en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center que ha tenido acceso anticipado a AlphaGenome. “Esta es la herramienta más poderosa hasta la fecha para modelar eso.”
Google indica que AlphaGenome será gratuito para usuarios no comerciales y planea publicar los detalles completos del modelo en el futuro. Según Kohli, la empresa está explorando maneras de “posibilitar el uso de este modelo por entidades comerciales” como compañías biotecnológicas.
Lareau afirma que AlphaGenome permitirá realizar ciertos tipos de experimentos que ahora se llevan a cabo en el laboratorio, de manera virtual y en una computadora. Por ejemplo, los estudios de personas que han donado su ADN para la investigación a menudo revelan miles de diferencias genéticas, cada una aumentando o disminuyendo ligeramente la probabilidad de que una persona contraiga una enfermedad como el Alzheimer.
Lareau dice que el software de DeepMind podría usarse para hacer rápidamente predicciones sobre cómo cada una de esas variantes afecta a nivel molecular, algo que de otro modo requeriría experimentos de laboratorio que consumen tiempo. “Recibirás esta lista de variantes genéticas, pero luego quiero entender cuáles de ellas están causando algo, y dónde puedo intervenir”, dice. “Este sistema nos acerca a una buena primera suposición sobre lo que cualquier variante estará haciendo cuando la observemos en un humano.”
No esperes que AlphaGenome prediga mucho sobre personas individuales. Ofrece pistas sobre detalles moleculares específicos de la actividad génica, no revelaciones al estilo 23andMe sobre los rasgos o la ascendencia de una persona.
Google dijo en una declaración: “No hemos diseñado ni validado AlphaGenome para la predicción de genomas personales, un desafío conocido para los modelos de IA.” La IA se basa en la denominada arquitectura de transformador inventada en Google que también potencia grandes modelos de lenguaje como GPT-4. Este fue entrenado con grandes volúmenes de datos experimentales producidos por proyectos científicos públicos.
Lareau dice que el sistema no cambiará en general cómo trabaja su laboratorio día a día, pero podría permitir nuevos tipos de investigación. Por ejemplo, a veces los médicos se encuentran con pacientes con cánceres ultra-raros, llenos de mutaciones desconocidas. AlphaGenome podría sugerir cuáles de esas mutaciones están realmente causando el problema de raíz, apuntando posiblemente hacia un tratamiento.
“Un sello distintivo del cáncer es que mutaciones específicas en el ADN hacen que los genes equivocados se expresen en el contexto incorrecto”, dice Julien Gagneur, profesor de medicina computacional en la Universidad Técnica de Múnich. “Este tipo de herramienta es fundamental para reducir cuáles son las que perturban la expresión genética adecuada.”
Finalmente, algunos investigadores aspiran a utilizar IA para diseñar genomas enteros desde cero y crear nuevas formas de vida. Otros piensan que los modelos se usarán para crear un laboratorio totalmente virtual para estudios de medicamentos. “Mi sueño sería simular una célula virtual”, dijo Demis Hassabis, CEO de Google DeepMind, este año.
Kohli describe AlphaGenome como un “hito” en el camino hacia ese tipo de sistema. “AlphaGenome puede no modelar toda la célula en su totalidad... pero está empezando a arrojar luz sobre la semántica más amplia del ADN”, dice.
Para obtener más información, suscríbete a nuestro newsletter para contenido más especializado:
Comments ()